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然而，由于婴幼和儿童难以充分表达，早期诊断难度大，容易出现病情诊断和治疗被延误的情况，进而导致不可逆的病变。“我见过了太多患者和家庭的痛苦和无助，特别希望所有的罕见病患者都能得到早期明确诊断，并及时进行治疗。”对此，张灼华表示，“推广婴幼罕见病筛查”是保证一些罕见病患儿得到及时治疗、保障其正常发育和生活，减少罕见病患者的重要手段。

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